Каждый человек за время своей жизни переносит огромное количество болезней, как в легких, так и в тяжелых формах, но бывает такие случаи, что он уже рождается с ними. Самым распространенным наследственным заболеванием на сегодняшний день считается болезнь Марфана (ее еще называют арахнодактилия), основной сутью которой являются системные нарушения и воспаления соединительной ткани, что приводит к патологическим изменениям в органах, обеспечивающих циркуляцию крови, нервной системы, опорно-двигательной системы и т.д. Эту болезнь необходимо лечить, иначе люди с таким диагнозом долго не проживут.

Синдром Марфана

Синдром Марфана: что это за болезнь?

Синдром Марфана числится в медицине под кодом МКБ – Q87.4. Это заболевание наследственное. Причина возникновения ─ изменение материального носителя наследственной информации FBN1, который кодирует белок фибриллин-1.

Начинает марфаноподобный синдром проявляться по-разному. В основном его можно обнаружить:

  • в системе органов, обеспечивающих циркуляцию крови;
  • в опорно-двигательной системе;
  • в оптической системе глаза;
  • в системе кровообращения;
  • в легких;
  • в кожном покрове;
  • в центральной нервной системе.

Для установления диагноза врачи применяют разные методы.

Сколько живут люди с синдромом Марфана

К сожалению, люди с таким диагнозом живут не больше 40-50 лет. Однако, если вовремя и качественно лечить, то пациенты доживают до глубокой старости.

Тип наследования

Болезнь Марфана может развиться у человека любой расы и любого пола. Данное заболевание носит аутосомно-доминантный тип наследования.

Любые изменения в организме человека будут всегда проявляться, правда степень выраженности симптомов зависит от его генетики. Соединительные ткани организма, из-за нарушения синтеза белка фибриллина, теряют прочность, что сказывается на стенках сосудов и суставно-связочном аппарате.

Приводит ли синдром Марфана к инвалидности

Все заболевания, которые возникают на почве синдрома Марфана, неизбежно ведут к потере трудоспособности (инвалидности).

Инвалидность устанавливается при наличии у больного стойких выраженных нарушений функций органов и систем. Это связано с тем, что на протяжении всей болезни у человека происходит сбой в процессах ферментной системы, которая несет ответственность за репродуцирование коллагена, эластина, кератина и фиброина. Эти белки отвечают за образование и рост тканей мезенхимного происхождения.

Симптомы и признаки

Патология проявляется по-разному. Самые первые признаки могут быть обнаружены врачами еще при рождении ребенка, либо спустя время, когда они потихоньку нарастают в возрасте 25-45 лет.

Симптомы и признаки синдрома Марфана у ребенка и взрослого подразделяются на группы. Само подразделение зависит от систем и органов, в которых проявляется данная болезнь.

Поражение костной системы

Когда у пациентов происходит поражение костной системы, то основными признаками и симптомами являются:

  • высокий рост;
  • гибкий остов;
  • тонкие кости;
  • диспропорционально длинные руки и ноги;
  • узкое удлиненное лицо;
  • небо изогнутой формы;
  • деформированные стопы;
  • выступающая или вдавленная кость, расположенная в центре грудной клетки;
  • искривление позвоночного столба.

Нарушение зрительных функций

Нарушение зрительных функций прослеживаются более чем у 50% больных синдромом Марфана. Вот самые часто встречающиеся:

  • нарушение положения глаз;
  • гипоплазия (недоразвитие) радужной оболочки;
  • отсутствие части глазной оболочки;
  • истонченная роговица, которая вытягивается в виде конуса;
  • изменение диаметра кровеносных сосудов и капилляров глазного дна;
  • частичное или полное помутнение хрусталика;
  • глаукома;
  • миопия;
  • астигматизм.

Система кровообращения

Самые опасные проявления марфаноподобного синдрома ─ это признаки поражения сердца и сосудов. Во-первых, теряется эластичность стенок самого крупного непарного артериального сосуда человека (может привести к смерти пациента), а во-вторых дефекты клапанов (создают шумы в сердце).

Симптомы и признаки:

  • энергетическое истощение;
  • тахикардия;
  • приступообразные боли, начиная с нижней части шеи и заканчивая поясницей;
  • холодные руки и ноги;
  • нарушения частоты, ритмичности и последовательности сердечных сокращений;
  • хроническое чувство нехватки воздуха.

Легкие

Что касается органов, обеспечивающих дыхание человека, то симптомы и признаки их поражения у людей с данным видом заболевания практически незаметны. Однако, дефекты внутренней ткани делают альвеолы менее эластичными. Правда стоит принять во внимание, что если по какой бы то ни было причине они опухнут и начнут растягиваться, то есть большая вероятность появления бронхогенной карциномы.

Центральная нервная система

Спинной и головной мозг окружены цереброспинальной жидкостью, находящейся в защитной оболочке (мембране). По мере взросления у человека, имеющего марфаноподобный синдром, мембрана становится слабее, что приводит к увеличению давления на позвонки в нижней части позвоночника. Это состояние в медицине называется ─ дуральная эктазия. Такие патологические изменения могут вызвать:

  • легкий дискомфорт во всем организме;
  • сильные скручивающие или режущие боли в животе;
  • слабость в мышцах ног;
  • парестезия верхних или нижних конечностей в сопровождении интенсивных болевых ощущений.

Кожный покров

Симптомы и признаки, проявляющиеся у людей с марфаноподобным синдромом:

  • на коже начинают появляться полосовидные атрофодермии без видимых на то причин;
  • изменяется масса тела.

Но стоит отметить, что люди с таким диагнозом подвержены повышенному риску образования паховой или абдоминальной грыжи.

Диагностирование

Диагностировать марфаподобный синдром можно только после комплексного медицинского обследования специалистов узкого профиля. Это:

  • Сердечно-сосудистый хирург ─ назначит рентгенография органов грудной клетки и ЭКГ сердца. Также больному будет необходимо сделать ультразвуковое исследование сердца, которое покажет размер аорты и как функционируют сердечные клапаны.
  • Травматолог-ортопед ─ определит, есть ли деформация грудной клетки и позвоночного столба, плоскостопие и другие общие проблемы.
  • Глазной врач ─ позволит обнаружить патологические изменения хрусталика, если таковые имеются.
  • Врач-генетик ─ даст направление на сдачу генетического анализа на синдром Марфана, а также скрупулезно изучит историю семьи с целью выявления родственников, имеющих заболевание.

Критерии диагностирования марфаподобного синдрома строгие и точные. Это связано с тем, что ряд особенностей болезни очень похож на другие (например, не всегда человек высокого роста и худощавого телосложения болен). Кроме того, в мире есть и другие заболевания соединительной ткани, сопровождающиеся аналогичными симптомами. Окончательное медицинское заключение зависит от подтверждения или опровержения болезни в семейном анамнезе.

Симптомы марфаподобного синдрома в раннем детстве особо не проявляются. Они начинают проявляться лишь с возрастом.

Лечится ли синдром Марфана?

Лечить синдром Марфана необходимо только после того как специалистом был поставлен диагноз. Все дело в том, что признаки и симптомы этого недуга могут указывать и на другие заболевания. Если вдруг возникает такая ситуация, то врачи, используя метод, который позволит исключить всевозможные заболевания, не подходящие по каким-либо факторам, смогут поставить единственно верный диагноз.

Лечение биологическими и химиотерапевтическими средствами синдрома Марфана до сих пор еще не разработано, потому что специалисты не придумали способ, как изменить гены ребенка, находящегося в утробе матери. Врачи могут только назначить симптоматическое лечение изменений происходящих в органах и системах из-за болезни. Некоторые возможно устранить с помощью биологического, химического или физического воздействия на организм больного, а бывает такое, что для устранения патологического состояния иногда требуется оперативное вмешательство.

Основная суть направления лечения данного заболевания ─ это поддержка нормального функционирования коронарных сосудов сердца для сохранения жизни пациента.

Методики лечения марфаноподобного синдрома:

  • прием дозированных лекарственных средств в определенной лекарственной форме;
  • хирургическая операция (в том случае если есть порок сердца или аорты);
  • восстановление зрения (проводится за счет коррекции близорукости, удаление внутриглазной жидкости, устранение помутнения хрусталика и прочее);
  • физиотерапия и занятие лечебной физической культурой;
  • выведение гноя, экссудата из полости тела или полого органа при помощи трубок или резиновых полос, если болезнь поразила легкие.

Эпидемиология

Синдром Марфана — довольно редкое заболевание. Оно встречается 1 на 5000 человек. Синдром может диагностироваться в любом уголке мира, в любой расе и в любых этнических группах.

История

Первое упоминание о симптомах этого заболевания было сделано в 1875 году американским глазным врачом Э. Вильямсом в описании смещения со своего нормального положения хрусталика у брата и сестры, у которых был очень высокий рост, и они имели заболевание соединительной ткани суставов с самого рождения.

В последующие годы синдром Марфана наблюдался А.Марфаном (французский профессор педиатрии). В 1896 году он наблюдал за 5-летней девочкой Габриэль, которая имела редкие и изо дня в день прогрессирующие отклонения от нормы костной системы, хрящевой ткани и укрепляющих их связок. Именно он назвал болезнь своим именем.

В.Маккьюсик (американский врач-генетик) открыл этим синдромом новую эпоху в изучении заболеваний соединительной ткани, передающихся по наследству.

Интересное: знаменитые люди с синдромом Марфана

История хранит в себе немало знаменитостей, которые были больны синдромом Марфана. Это:

  • Гай Юлий Цезарь ─ древнеримский политический деятель и выдающийся полководец, превративший Римскую республику в Римскую империю. Правда, мало кому известно, что Цезарь страдал марфаноподобным синдромом. Но стоит внимательно присмотреться к его изображениям, то можно заметить, что он был высоким, худым и имел длинные пальцы рук.
  • Никколо Паганини ─ музыкант-скрипач. Правда, Паганини умер еще до того, как был описан синдром. Специалисты поставили такой диагноз по сохранившимся фото и картинам с его изображением, а также по записям в дневнике его лечащего врача. У Никкола была характерная деформация пальцев, высокий рост, худоба, диспропорциональное развитие рук и ног, впалая грудь и миастения.
  • Ханс Кристиан Андерсен ─ детский писатель. На редкость неказистый и малопривлекательный Андерсен был высоким, а его руки и ноги длинными. А еще у него было уродливо-комическое лицо.
  • Авраам Линкольн ─ президент Америки. Он был безобразно тощим, но обладал огромной физической силой, выносливостью, умением погасить любые негативные проявления при помощи меткого слова и талантом оратора-импровизатора.
  • Корней Чуковский ─ детский писатель. У него был высокий рост, длинные руки и ноги и большущий нос.
  • Усама Бен Ладен ─ террорист и основатель организации «Аль-Каида». При росте 1 м 90 см его масса тела не превышает 72 кг. Усам обладатель непропорционально длинных рук и ног, продолговатого черепа и узкой овальной формы лица. Он всегда использует в качестве опоры трость — так как у него, есть осложнения с опорной структурой тела ─ позвоночником.
  • Фло Хайман ─ американская волейболистка, серебрянный призер Олимпийских игр.
  • Трой Сиван ─ австрийский актер, певец и блоггер YouTube. Что касается него, то здесь форма болезни менее выражена, чем у других. Поэтому марфаноподобный синдром не создает ему каких-либо проблем в повседневной жизни.

Заключение

Итак, синдром Марфана ─ это не смертельный приговор. С таким диагнозом можно жить и добиваться своих целей. Главное чтобы такие люди:

  • всегда следили за состоянием своего здоровья;
  • регулярно проходили обследования и приходили на консультацию к своему лечащему врачу;
  • избегали чрезмерной нагрузки от физических упражнений.